Esta malformação consiste no deslocamento de algumas estruturas da base do cérebro para dentro do canal espinhal. A malformação de Arnold Chiari do tipo II está relacionada à espinha bífida. Geralmente esta malformação obstrui a passagem para a circulação do líquido cefalorraquidiano causando hidrocefalia. Além das tonsilas (amígdalas) do cerebelo, existe também deslocamento da “vermis” inferior (feixe de tecido conectando as duas metades do cérebro), do quarto ventrículo, do plexo coróide e da medula. O grau de deslocamento varia podendo se estender até a metade do pescoço.

Embora esta malformação esteja presente na maioria das pessoas com mielomeningocele, somente algumas apresentarão sintomas que justificam tratamento. O tratamento é cirúrgico e bastante complexo. As crianças que desenvolvem dificuldades devido à malformação de Arnold Chiari podem apresentar um estridor na respiração, choro mais alto, episódios de apnéia, disfagia com regurgitação nasal associada. Geralmente elas assumem uma postura jogando a cabeça para trás e inclinando-a para um dos lados. As crianças mais velhas podem apresentar dor de cabeça, alteração de voz, episódios de desmaios, movimento anormal dos olhos.

Se a criança desenvolver hidromielia, que consiste no acúmulo de líquido dentro do interior da medula, poderá ter a sensibilidade alterada, aumento de espasticidade nos braços e pernas e fraqueza progressiva.

O diagnóstico é feito a partir de uma ressonância magnética. Primeiro deve ser descartada a possibilidade dos problemas estarem ocorrendo por mau funcionamento da válvula. Se os sintomas são devidos à malformação de Arnold Chiari, o tratamento é difícil e controverso, afinal, trata-se de um cérebro malformado com compressão na medula espinhal. Na hora de tomar uma decisão cirúrgica, o neurocirurgião deve levar em conta a condição da criança antes do começo da progressão dos sintomas e no grau de incapacidade que a criança apresenta.